在产前讲座中，由医护人员讲解初生婴儿代谢病筛查计划的详细内容。
经家长书面同意，大部份初生婴儿在出生后满24至72小时后进行脚跟穿刺，从婴儿脚底抽取血液。
血液样本收集在特制试纸咭上。
血液样本在化验室进行化验。
得知先天性代谢病筛查结果。
通常七个工作天会有化验结果。
化验结果正常：家长不会收到通知。
至于不正常或不确定的化验结果：会尽早用电话通知家长，为婴儿安排进一步检查。
透过对初生婴儿进行检验，以达至及早诊断出一些早期没有明显病征但又可治疗的疾病，以减低残疾和死亡的风险。
自2015年起，衞生署透过与医院管理局进行先导计划，扩大初生婴儿筛查范围。现时，初生婴儿先天性代谢病筛查、初生婴儿严重联合免疫缺陷病筛查及初生婴儿脊髓肌肉萎缩症筛查已为恒常服务。
我们的身体无时无刻都进行新陈代谢，以维持生命和各种功能。新陈代谢的例子包括食物经过我们的肠胃吸收后如何转化成能量和各种组织，如何更新老化或损坏了的组织，以及如何排走，每天体内积聚的废物等。
先天性代谢病的成因，是由于患者身体先天缺乏某种酵素或辅因子而不能正常地进行新陈代谢，导致体内积聚毒素或缺乏必须的代谢物，继而对身体器官例如脑部、肝脏、肾脏等造成损害，最终导致严重后遗症如体能及智力发展障碍。
先天性代谢病种类繁多，每种代谢病一般均属罕见，但整体累积患病率并不少。在香港，估计每约四千名初生婴儿就有一名患上先天性代谢病。由于先天性代谢病大多是隐性遗传病，家族往往未有先例；即使父母及家人素来身体健康，先天性代谢病都可以发生在任何一位初生婴儿身上。
由于先天性代谢疾病在早期并没有明显征状，父母甚至医护专业人士都未必能察觉得到。直到出现明显征状时或已造成身体器官损害，甚至性命危险。透过现今先进的医疗化验科技，为初生婴儿进行先天性代谢病筛查，能够及早识别和确诊，达致及早治疗效果，以减少或避免因先天性代谢病而引致的严重后果。
由于先天性代谢病种类繁多，并非所有代谢病都可以纳入筛查之列。筛查范围的制定需考虑疾病的发病率及严重性、筛查技术的可靠性、以及所筛查的疾病是否有有效的治疗等问题。参考过国际间的做法和本地专家的意见，本筛查计划涵盖三十种代谢病（详情请参考附录范围）包括以下三个主要类别及其他代谢病：
所有已纳入此计划的医院出生之婴儿，只需经父／母亲签署同意书后均可参加此计划。参加属自愿性质费用全免。
初生婴儿先天性代谢病筛查程序包括健康教育、血液样本的采集和送检、化验室检测、阳性（不正常或不确定）病例诊断和转介确诊病人以进行治疗，流程将与初生婴儿严重联合免疫缺陷病筛查及初生婴儿脊髓肌肉萎缩症筛查同步进行。
健康教育
公立医院的产科部会安排产前及产后健康教育，由医护人员为已预约待产的准妈妈及产后的妈妈提供筛查计划的详细解释。
采集血液样本和送检
经家长书面同意，大部份初生婴儿出生后满24至72小时及最好吃奶满24小时后由医护人员用消毒刺针，从婴儿脚底抽取小量血液，收集在特制试纸咭上。若您同意为初生婴儿进行先天性代谢病、严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症筛查，只需一次采血，便可完成以上各项筛查。然而，以下情况的婴儿需要接受 额外的抽血安排*
额外的抽血安排
第一个血液样本：于出生后满24至72小时抽取。
第二个血液样本：于出院时或出生后第28天抽取（以较早日期为准）。
备注：如抽取第一个血液样本前需要输血，则须于输血前多抽取一个血液样本。
脚底抽取血液的方法是一种普遍被采用而又相当安全的抽血方法。它的风险除感觉短暂痛楚及针孔附近有机会呈现瘀伤外，只有极少数的婴儿可能会受感染。家长如发现婴儿脚底穿剌的部位出现皮肤红肿现象，请通知医护人员处理。
*所有抽取的血液样本会送往医院管理局辖下的化验所进行化验。
筛查的结果及跟进
筛查结果正常
大部份筛查结果都是正常的，表示婴儿患有筛查范围内的代谢病的风险很低。
跟进：家长不会特别收到通知。
筛查结果不正常
表示婴儿患有筛查范围内的代谢病的风险很高。
跟进：医护人员会在七个工作天内以电话联络家长，安排为婴儿进一步诊断检测。
筛查结果不确定
约1%的样本会出现不确定的结果。
跟进：医护人员会在七个工作天内以电话联络家长，安排为婴儿进一步诊断检测。
诊断性的检测
若筛查结果是不正常或不确定便须作出跟进。至于需要甚么诊断性的检测，则视乎该项需要跟进检测的代谢病而决定，一般包括血液、尿液或遗传基因的检测。
确诊患者的诊治安排
视乎婴儿的健康状况，确诊患者会被安排入院留医或于专科诊所接受诊治，服务将按医院管理局住院或专科门诊收费。
先天性代谢病筛查的准确度一般很高，但并非百分之一百准确。有些患儿未能从筛查中检验出来（即假阴性）；因此，正常的筛查结果只能表示婴儿患有筛查范围内的代谢病的机率较低，并不等同于婴儿完全正常。相反，亦有些健康的婴儿被错误怀疑患病（即假阳性）。所以不确定或不正常的筛查结果并不表示婴儿一定患病，只表示需要由儿科医生作进一步评估。 不同的代谢病其假阳性和假阴性的机率亦有所不同。
先天性代谢病筛查亦有可能发现此计划涵盖范围以外的疾病，医院会按需要安排跟进，以评估这些偶然发现会否对你婴儿的健康构成影响。
（共30项代谢病）
一般查询，可致电：5741 4280 医院管理局医学遗传科
有关初生婴儿先天性代谢病筛查计划的进一步查询，请于产前检查覆诊时向你的医护人员提出。
二零二五年六月
医院管理局